Professore associato
Settore scientifico-disciplinare MED/03 - GENETICA MEDICA
- ORCID: 0000-0003-1992-1654
- Scopus ID: 7005718665
- Researcher ID: E-7737-2012
Insegnamenti
Docente nella Scuola di Specializzazione in Genetica Medica, Neurologia, Endocrinologia e Nefrologia, Dermatologia dell'Università di Siena.
Docente e componente del collegio del Dottorato Genetica Oncologia e Medicina Clinica (GenOMeC) dell’Università di Siena.
CdLM Biotecnologie Mediche e farmaceutiche
- 109137 - C.I. Biotechnologies in clinical medicine
CdL Tecniche di Fisiopatologia cardiocircolatoria e perfusione cardiovascolare
- 108649 - C.I. Anatomia e fisiologia propedeutiche - Unità didattica "Genetica medica"
CdL Logopedia
CdL Dietistica
CdL Fisioterapia
- 108657 - C.I. Basi molecolari della vita - Unità didattica "Genetica medica"
Temi di ricerca
- Deficit intellettivo sindromico e aspecifico
- Deficit intellettivo legato al cromosoma X
- Deficit intellettivo sindromico
- Sindromi da microdelezione e microduplicazione
- Sindrome di Rett, Sindrome di Alport, Retinoblastoma
Pubblicazioni
L’attività di ricerca svolta è testimoniata dalla pubblicazione di 83 articoli originali su riviste internazionali dei quali 6 come primo autore e 7 come ultimo autore, per un totale di 337,559 di IF e 6 review su invito. L’ H-Index (Scopus) risulta di 21 per un totale di 1714 citazioni.
Attività di assistenza
Azienda Ospedaliera Universitaria Senese
U.O.C. Genetica Medica - Responsabile: prof.ssa Alessandra Renieri
- U.O. Genetica Clinica - Referente